Авторизация
Забыли пароль? Введите ваш е-мейл адрес. Вы получите письмо на почту со ссылкой для восстановления пароля.
После регистрации вы можете задавать вопросы и отвечать на них, зарабатывая деньги. Ознакомьтесь с правилами, будем рады видеть вас в числе наших авторов!
Вы должны войти или зарегистрироваться, чтобы добавить ответ и заработать деньги.
Синдром Гурлера, также известный как мукополисахаридоз типа I, является редким генетическим заболеванием, которое относится к группе мукополисахаридозов, нарушающих обмен гликозаминогликанами (GAG) в организме.
У людей, страдающих от синдрома Гурлера, отсутствует или недостаточно активна фермент бета-глюкозаминидаза (GUSB), который обычно разлагает GAG. В результате этого GAG накапливаются в различных тканях и органах организма, что приводит к различным симптомам и проблемам со здоровьем.
Синдром Гурлера проявляется уже в раннем детстве и включает в себя широкий спектр симптомов. К основным признакам заболевания относятся задержка психомоторного развития, умственная отсталость, характерная внешность (грубые черты лица, крупный нос, карие или серо-зеленые роговицы), карликовость, скелетные деформации (короткие руки и ноги, кифозная или сколиотическая деформация позвоночника), нарушения зрения и слуха, сердечно-сосудистые проблемы, проблемы с дыханием, нарушения работы печени и селезенки, а также проблемы с мочеиспусканием.
Лечение синдрома Гурлера направлено на симптоматическое облегчение и улучшение качества жизни пациентов. В настоящее время не существует специфической терапии, которая бы полностью устраняла причину заболевания. Пациентам могут назначаться физиотерапия, энзимная заместительная терапия, хирургические вмешательства для коррекции скелетных деформаций и другие методы поддерживающего лечения. Важно также обеспечить пациентам социальную и психологическую поддержку, так как синдром Гурлера оказывает значительное влияние на их жизнь и повседневную активность.